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178彩票网 :科学家发现了与脊髓小脑性共济失调

2019-05-24 11:26:09 疾病传播62℃

  科学家发现了与脊髓小脑性共济失调相关的新机制7

  2011年6月22日

  由加州大学圣地亚哥医学院的研究人员领导的一个科学家小组发现了一种调节基因表达和转录的新机制,该基因表达和转录与脊髓小脑性共济失调7相关,这是一种遗传性神经系统疾病。这一发现有望产生广泛的影响,表明丰富的核糖核酸(RNA)非编码转录本可能是神经发育和功能的关键参与者,可能成为未来临床治疗的有力目标。该研究由Albert La Spada领导,医学博士,加州大学圣地亚哥分校儿科学系遗传学系主任,细胞与分子医学,神经科学与生物科学教授,发表在6月22日的“神经元”杂志上。“我们的论文强调了一些我们理解大脑中基因调控的重要新兴主题,“ La Spada说,他也是加州大学圣地亚哥分校基因组医学研究所的副主任。“随着新技术的出现,科学已经知道我们绝大多数的成绩单都是非编码的,”拉斯帕达说。 “未来的挑战是确定他们做了什么,以及他们是否具有特定功能。

   现在看来,大量这些非编码RNA有助于精细调节大脑中的转录调节,并且其工作的扰动与疾病有关。如果我们能够确切地弄清楚如何,我们应该能够获得关于如何精确调节大脑的新见解 - 这些知识可以帮助我们更好地理解大脑是如何工作的。脊髓小脑性共济失调7是脊髓小脑性共济失调(SCA)的几种类型之一,遗传性退行性疾病的特征是大脑小脑萎缩,物理协调的进行性丧失 - 在7型的情况下 - 视网膜变性可导致失明。目前还没有已知的治愈方法。许多SCA被归类为聚谷氨酰胺疾病,当与该疾病相关的蛋白质含有过多的氨基酸谷氨酰胺重复时引起。聚谷氨酰胺疾病也称为“CAG三联体重复疾病”。因为CAG是编码谷氨酰胺的核酸序列。 La Spada及其同事长期研究SCA。

   2001年,他们首次证明SCA7视网膜变性是由于与SCA7相关的蛋白质ataxin-7转录失调的结果。随后,他们决定了解表达ataxin-7的基因是如何受到调节的。相关故事第一次基因治疗手术治疗黄斑变性是一项成功独特的基因治疗方法为解决罕见的遗传性疾病铺平了新的途径在中国出生的基因编辑双胞胎可能已经改变了认知和记忆研究人员发现不是一个,而是两个,监管者。第一种称为CTCF,一种高度保守的蛋白质,调节多种转录过程,最值得注意的是建立绝缘子结构域和控制基因组印记。但他们还发现了一个相邻的替代启动子,称为内含子2启动子(P2A)和转录的反义非编码RNA,他们将其标记为SpinoCerebellarAtaxia-AntisenseNoncodingTranscript1或SCAANT1。反义RNA是单链核糖核酸,其主要功能似乎是作为基因的抑制剂或抑制剂,尽管有时它可以促进基因表达。大多数反义RNA是非编码的,这意味着它们的序列不能提供制造蛋白质的信息。尽管非编码RNA不提供生产重要蛋白质的说明,但它们构成了人类基因组的大部分。 21世纪生物医学研究的一个主要挑战是弄清楚他们做了什么,以及他们是如何做到的。在他们的神经元论文中,La Spada及其同事强调了一个功能,至少对于SCAANT1。当他们研究CTCF如何调节转基因小鼠中的ataxin-7基因表达时,他们发现CTCF促进SCAANT1的产生,而SCAANT1又抑制新发现的ataxin-7有义启动子P2A。在缺乏SCAANT1的小鼠中,有义启动子P2A被去阻遏,允许突变的ataxin-7基因表达,导致小鼠具有SCA7的形式。科学家们发现,成纤维细胞和白细胞中缺乏反义SCAANT1,这些细胞来自人类SCA7患者,这意味着疾病过程中该途径的失调。现在已知许多遗传性神经障碍表现出这种重叠的“双向”障碍。转录,SCA7中的发现可以揭示许多脑疾病中非编码RNA功能的类似异常。来源:加州大学圣地亚哥分校

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